Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением метода флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)(Определение генетических нарушений методом FISH на материале парафиновых блоков)
При некоторых опухолях мягких тканей и костей (например, саркомах) в клетках происходят специфические генетические перестройки.
Эти изменения не всегда видны при обычном микроскопическом исследовании. Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет «подсветить» нужные участки ДНК прямо в ядре клетки.
С его помощью можно подтвердить или исключить конкретный тип опухоли, определить её агрессивность и выбрать наиболее эффективную тактику лечения.
Эти изменения не всегда видны при обычном микроскопическом исследовании. Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет «подсветить» нужные участки ДНК прямо в ядре клетки.
С его помощью можно подтвердить или исключить конкретный тип опухоли, определить её агрессивность и выбрать наиболее эффективную тактику лечения.
Что мы ищем: Метод FISH выявляет увеличение числа копий генов, потерю участков хромосом или перестройки (транслокации), характерные для определённых видов сарком и других новообразований мягких тканей.
Клиническая значимость: Многие саркомы имеют уникальные генетические маркеры, которые помогают поставить точный диагноз. Например, транслокация t(12;16) характерна для липосаркомы, а амплификация гена MDM2 — для атипичной липомы. Выявление этих маркеров исключает ошибки диагностики.
Влияние на терапию: Генетический профиль опухоли влияет на выбор лекарственной терапии. Для некоторых сарком с определёнными перестройками существуют таргетные препараты, значительно улучшающие прогноз. Кроме того, результат FISH помогает определить степень злокачественности и риск рецидива.
Клиническая значимость: Многие саркомы имеют уникальные генетические маркеры, которые помогают поставить точный диагноз. Например, транслокация t(12;16) характерна для липосаркомы, а амплификация гена MDM2 — для атипичной липомы. Выявление этих маркеров исключает ошибки диагностики.
Влияние на терапию: Генетический профиль опухоли влияет на выбор лекарственной терапии. Для некоторых сарком с определёнными перестройками существуют таргетные препараты, значительно улучшающие прогноз. Кроме того, результат FISH помогает определить степень злокачественности и риск рецидива.
Исследование проводится на образце опухолевой ткани, заключённом в парафиновый блок.
Из блока изготавливают тонкие срезы и помещают их на предметное стекло. На срез наносят специальные флуоресцентные зонды, которые связываются с определёнными участками ДНК. Под флуоресцентным микроскопом подсчитывают количество и характер сигналов в ядрах клеток.
Результаты обычно готовы через 10–14 рабочих дней.
Врач получает заключение о наличии или отсутствии генетических нарушений, что помогает уточнить диагноз и выбрать тактику лечения.
Из блока изготавливают тонкие срезы и помещают их на предметное стекло. На срез наносят специальные флуоресцентные зонды, которые связываются с определёнными участками ДНК. Под флуоресцентным микроскопом подсчитывают количество и характер сигналов в ядрах клеток.
Результаты обычно готовы через 10–14 рабочих дней.
Врач получает заключение о наличии или отсутствии генетических нарушений, что помогает уточнить диагноз и выбрать тактику лечения.