Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале(Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS (ПЦР +секвенирование)
Ген NRAS относится к тому же семейству, что и KRAS, и также участвует в передаче сигналов роста внутри клетки.
Мутации в NRAS вызывают постоянную активацию этого сигнального пути, что приводит к бесконтрольному делению клеток.
Такие изменения часто встречаются при меланоме, раке толстой кишки, остром миелолейкозе и некоторых других злокачественных новообразованиях.
Анализ на мутации NRAS помогает врачу уточнить прогноз заболевания и выбрать наиболее подходящую таргетную терапию.
Мутации в NRAS вызывают постоянную активацию этого сигнального пути, что приводит к бесконтрольному делению клеток.
Такие изменения часто встречаются при меланоме, раке толстой кишки, остром миелолейкозе и некоторых других злокачественных новообразованиях.
Анализ на мутации NRAS помогает врачу уточнить прогноз заболевания и выбрать наиболее подходящую таргетную терапию.
Что мы ищем: Исследование выявляет мутации в ключевых участках гена NRAS — 2, 3 и 4 экзонах. Именно здесь чаще всего происходят изменения, влияющие на работу белка и ответ опухоли на лечение.
Клиническая значимость: Наличие мутации NRAS, как правило, указывает на то, что опухоль не будет отвечать на определённые классы таргетных препаратов (например, ингибиторы BRAF при меланоме). Это позволяет врачу избежать назначения заведомо неэффективной терапии и сразу перейти к другим вариантам лечения.
Влияние на терапию: Результаты анализа напрямую влияют на выбор лекарственной стратегии. У пациентов без мутаций NRAS (и без мутаций BRAF) при меланоме могут быть эффективны ингибиторы MEK. При колоректальном раке статус NRAS помогает определить, будет ли полезна таргетная терапия моноклональными антителами.
Клиническая значимость: Наличие мутации NRAS, как правило, указывает на то, что опухоль не будет отвечать на определённые классы таргетных препаратов (например, ингибиторы BRAF при меланоме). Это позволяет врачу избежать назначения заведомо неэффективной терапии и сразу перейти к другим вариантам лечения.
Влияние на терапию: Результаты анализа напрямую влияют на выбор лекарственной стратегии. У пациентов без мутаций NRAS (и без мутаций BRAF) при меланоме могут быть эффективны ингибиторы MEK. При колоректальном раке статус NRAS помогает определить, будет ли полезна таргетная терапия моноклональными антителами.
Для исследования используется образец опухолевой ткани, полученный при биопсии или во время операции.
Из опухоли выделяют ДНК. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) размножают интересующие участки 2, 3 и 4 экзонов гена NRAS, после чего проводят секвенирование (расшифровку последовательности ДНК) для выявления мутаций.
Результат выдаётся в виде заключения, где указано, обнаружены ли мутации и какие именно.
На основании этого заключения врач-онколог корректирует план лечения, выбирая наиболее эффективную и безопасную для пациента терапию.
Из опухоли выделяют ДНК. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) размножают интересующие участки 2, 3 и 4 экзонов гена NRAS, после чего проводят секвенирование (расшифровку последовательности ДНК) для выявления мутаций.
Результат выдаётся в виде заключения, где указано, обнаружены ли мутации и какие именно.
На основании этого заключения врач-онколог корректирует план лечения, выбирая наиболее эффективную и безопасную для пациента терапию.