ГИСО (гастроинтестинальные стромальные опухоли)

Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) — наиболее распространённые мезенхимальные опухоли желудочно-кишечного тракта, происходящие из интерстициальных клеток Кахала. Наиболее частая локализация — желудок (60–70%) и тонкая кишка (20–30%). Характерна активирующая мутация генов KIT или PDGFRA (более 85% случаев). Риск злокачественного течения определяется размером опухоли, митотическим индексом и локализацией.

Многие ГИСО обнаруживаются случайно при эндоскопии или КТ.
Боли или дискомфорт в животе.
Желудочно-кишечное кровотечение (мелена, рвота с кровью) — характерный симптом при больших опухолях.
Чувство быстрого насыщения, тошнота.
Пальпируемое образование в брюшной полости (при крупных опухолях).
Кишечная непроходимость (редко).
Анемия, слабость (при хронической кровопотере).

Диагностика ГИСО включает:

ЭГДС с эндоскопическим УЗИ и биопсией — при локализации в желудке и двенадцатиперстной кишке.
КТ органов брюшной полости и малого таза с контрастированием — основной метод стадирования.
Иммуногистохимическое исследование (CD117/c-KIT, DOG1) — обязательно для подтверждения диагноза.
Молекулярно-генетическое исследование (мутации KIT, PDGFRA) — для выбора таргетной терапии.
ПЭТ-КТ — для оценки эффективности таргетной терапии и стадирования.
МРТ — при локализации в прямой кишке.

Лечение ГИСО определяется размером опухоли, риском рецидива и мутационным статусом:

Хирургическое лечение — основной метод при локализованных резектабельных опухолях (R0-резекция без нарушения псевдокапсулы).
Таргетная терапия иматинибом — стандарт лечения метастатических и нерезектабельных ГИСО; адъювантная терапия при умеренном и высоком риске рецидива.
Таргетная терапия второй и последующих линий (сунитиниб, регорафениб, рипретиниб) — при прогрессировании на иматинибе.
Авапритиниб — при мутации PDGFRA D842V.
Химиотерапия малоэффективна при ГИСО.

Специфические методы первичной профилактики не разработаны.
Пациентам с семейными формами ГИСО (наследственные мутации KIT) — регулярные эндоскопические обследования.
Своевременное обращение к врачу при необъяснимых болях в животе, признаках ЖКТ-кровотечения.