Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением метода флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)(Определение перестроек генов NTRK1/2/3 методом ОТ-ПЦР)
Гены NTRK1, NTRK2 и NTRK3 кодируют белки-рецепторы, которые участвуют в развитии нервной системы.
При редких опухолях мягких тканей (например, при некоторых саркомах) и у детей, а также иногда при раке лёгкого, щитовидной железы и слюнных желёз, происходит перестройка этих генов (слияние с другими генами). В результате образуется аномальный белок, который постоянно даёт клеткам сигнал к росту и делению.
Анализ позволяет выявить такие перестройки и подобрать эффективную таргетную терапию.
При редких опухолях мягких тканей (например, при некоторых саркомах) и у детей, а также иногда при раке лёгкого, щитовидной железы и слюнных желёз, происходит перестройка этих генов (слияние с другими генами). В результате образуется аномальный белок, который постоянно даёт клеткам сигнал к росту и делению.
Анализ позволяет выявить такие перестройки и подобрать эффективную таргетную терапию.
Что мы ищем: Исследование выявляет слияния (транслокации) генов NTRK1, NTRK2 или NTRK3 с другими генами. Такие перестройки встречаются редко, но они есть при многих типах опухолей — независимо от их расположения.
Клиническая значимость: Если у пациента обнаружена перестройка NTRK, это значит, что опухоль имеет драйверное изменение, которое можно «выключить» специальным лекарством. Такие опухоли могут возникать в любом возрасте и в любом органе.
Влияние на терапию: При выявлении перестроек NTRK назначаются препараты — ингибиторы TRK (ларотректиниб, энтректиниб). Они высокоэффективны и могут дать длительный ответ, даже если опухоль уже дала метастазы.
Клиническая значимость: Если у пациента обнаружена перестройка NTRK, это значит, что опухоль имеет драйверное изменение, которое можно «выключить» специальным лекарством. Такие опухоли могут возникать в любом возрасте и в любом органе.
Влияние на терапию: При выявлении перестроек NTRK назначаются препараты — ингибиторы TRK (ларотректиниб, энтректиниб). Они высокоэффективны и могут дать длительный ответ, даже если опухоль уже дала метастазы.
Для анализа используется образец опухолевой ткани (чаще всего мышечной или мягких тканей), полученный при биопсии или операции.
Из него выделяют РНК (молекулу-посредник между ДНК и белком). Методом ОТ-ПЦР (обратная транскрипция с полимеразной цепной реакцией) выявляют характерные слияния генов NTRK1/2/3 с партнёрами. При необходимости результат подтверждают методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), который позволяет «увидеть» перестройку прямо в ядре клетки под микроскопом.
Результат выдаётся в виде заключения: «перестройка NTRK обнаружена» или «не обнаружена».
При положительном результате врач-онколог может назначить таргетную терапию.
Из него выделяют РНК (молекулу-посредник между ДНК и белком). Методом ОТ-ПЦР (обратная транскрипция с полимеразной цепной реакцией) выявляют характерные слияния генов NTRK1/2/3 с партнёрами. При необходимости результат подтверждают методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), который позволяет «увидеть» перестройку прямо в ядре клетки под микроскопом.
Результат выдаётся в виде заключения: «перестройка NTRK обнаружена» или «не обнаружена».
При положительном результате врач-онколог может назначить таргетную терапию.