Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ROS1 (FISH)
Ген ROS1 кодирует белок-рецептор на поверхности клеток.
В норме он активен в определённые периоды развития организма. При некоторых опухолях происходит перестройка этого гена (транслокация), в результате которой он сливается с другим геном-партнёром. Образовавшийся гибридный ген постоянно активирует сигналы к росту и делению, что приводит к неконтролируемому размножению клеток.
Транслокации ROS1 встречаются при немелкоклеточном раке лёгкого (около 1–2% случаев), а также при некоторых других злокачественных новообразованиях.
Анализ на перестройки ROS1 позволяет подобрать таргетную терапию.
В норме он активен в определённые периоды развития организма. При некоторых опухолях происходит перестройка этого гена (транслокация), в результате которой он сливается с другим геном-партнёром. Образовавшийся гибридный ген постоянно активирует сигналы к росту и делению, что приводит к неконтролируемому размножению клеток.
Транслокации ROS1 встречаются при немелкоклеточном раке лёгкого (около 1–2% случаев), а также при некоторых других злокачественных новообразованиях.
Анализ на перестройки ROS1 позволяет подобрать таргетную терапию.
Что мы ищем: Метод FISH выявляет разрыв и перестройку гена ROS1. При положительном результате в ядре клетки видно разделение флуоресцентных сигналов, что свидетельствует о транслокации.
Клиническая значимость: ROS1-позитивные опухоли чаще встречаются у молодых некурящих пациентов с аденокарциномой лёгкого. Несмотря на то, что такие изменения редки, их выявление критически важно, поскольку они определяют совершенно другой подход к лечению.
Влияние на терапию: При обнаружении транслокации ROS1 назначаются ингибиторы ROS1 (кризотиниб, энтректиниб, лорлатиниб). Эти препараты высокоэффективны, значительно улучшают прогноз и способны контролировать даже метастазы в головной мозг.
Клиническая значимость: ROS1-позитивные опухоли чаще встречаются у молодых некурящих пациентов с аденокарциномой лёгкого. Несмотря на то, что такие изменения редки, их выявление критически важно, поскольку они определяют совершенно другой подход к лечению.
Влияние на терапию: При обнаружении транслокации ROS1 назначаются ингибиторы ROS1 (кризотиниб, энтректиниб, лорлатиниб). Эти препараты высокоэффективны, значительно улучшают прогноз и способны контролировать даже метастазы в головной мозг.
Для исследования используется образец опухолевой ткани, полученный при биопсии или операции.
Материал заключается в парафиновый блок, из которого изготавливают тонкие срезы и помещают их на предметное стекло. На срез наносят флуоресцентные зонды, которые связываются с участками гена ROS1. Под флуоресцентным микроскопом оценивают характер свечения. Если сигналы разделены — ген разорван и произошла перестройка.
Врач получает заключение: ROS1-позитивный (транслокация есть) или ROS1-негативный (транслокации нет), на основании чего принимается решение о назначении таргетной терапии.
Материал заключается в парафиновый блок, из которого изготавливают тонкие срезы и помещают их на предметное стекло. На срез наносят флуоресцентные зонды, которые связываются с участками гена ROS1. Под флуоресцентным микроскопом оценивают характер свечения. Если сигналы разделены — ген разорван и произошла перестройка.
Врач получает заключение: ROS1-позитивный (транслокация есть) или ROS1-негативный (транслокации нет), на основании чего принимается решение о назначении таргетной терапии.