Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ALK (FISH)
Ген ALK в норме активен в период внутриутробного развития, участвуя в формировании нервной системы.
У взрослых его активность минимальна.При некоторых опухолях происходит перестройка этого гена - транслокация, при которой фрагмент гена ALK сливается с другим геном. Образовавшийся гибридный ген постоянно даёт клеткам сигнал к делению, что приводит к неконтролируемому росту.
Такие изменения встречаются при немелкоклеточном раке лёгкого (особенно у некурящих), а также при некоторых лимфомах и редких саркомах. Анализ на транслокации ALK позволяет подобрать эффективную таргетную терапию.
У взрослых его активность минимальна.При некоторых опухолях происходит перестройка этого гена - транслокация, при которой фрагмент гена ALK сливается с другим геном. Образовавшийся гибридный ген постоянно даёт клеткам сигнал к делению, что приводит к неконтролируемому росту.
Такие изменения встречаются при немелкоклеточном раке лёгкого (особенно у некурящих), а также при некоторых лимфомах и редких саркомах. Анализ на транслокации ALK позволяет подобрать эффективную таргетную терапию.
Что мы ищем: Метод FISH выявляет разрыв и перестройку гена ALK. При положительном результате в ядре клетки видно разделение красного и зелёного сигналов, что указывает на транслокацию.
Клиническая значимость: Транслокации ALK встречаются у 3–7% пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого, чаще у молодых некурящих. ALK-позитивные опухоли могут быть агрессивными, но они хорошо отвечают на современные таргетные препараты.
Влияние на терапию: При обнаружении транслокации ALK назначаются ингибиторы ALK — кризотиниб, алектиниб, лорлатиниб. Эти препараты значительно увеличивают продолжительность жизни и эффективны даже при метастазах в головной мозг.
Клиническая значимость: Транслокации ALK встречаются у 3–7% пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого, чаще у молодых некурящих. ALK-позитивные опухоли могут быть агрессивными, но они хорошо отвечают на современные таргетные препараты.
Влияние на терапию: При обнаружении транслокации ALK назначаются ингибиторы ALK — кризотиниб, алектиниб, лорлатиниб. Эти препараты значительно увеличивают продолжительность жизни и эффективны даже при метастазах в головной мозг.
Для исследования нужен образец опухолевой ткани (биопсия или операционный материал).
Из ткани изготавливают тонкие срезы на стекле. На срез наносят флуоресцентные зонды, которые связываются с участками гена ALK. Под специальным микроскопом оценивают характер свечения.
Если красный и зелёный сигналы разделены — ген разорван, транслокация есть. Врач получает заключение: ALK-позитивный (транслокация есть) или ALK-негативный (транслокации нет).
На основании этого он решает, нужна ли таргетная терапия.
Из ткани изготавливают тонкие срезы на стекле. На срез наносят флуоресцентные зонды, которые связываются с участками гена ALK. Под специальным микроскопом оценивают характер свечения.
Если красный и зелёный сигналы разделены — ген разорван, транслокация есть. Врач получает заключение: ALK-позитивный (транслокация есть) или ALK-негативный (транслокации нет).
На основании этого он решает, нужна ли таргетная терапия.