Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAX3 в крови (Определение мутаций гена PIK3CA)
Ген PIK3CA кодирует важный белок, который участвует в передаче сигналов внутри клетки, регулируя её рост и деление.
Определённые мутации в этом гене приводят к тому, что сигнальный путь постоянно находится в активном состоянии, заставляя клетки бесконтрольно размножаться. Такие мутации являются одной из самых частых «поломок» при раке молочной железы, а также встречаются при раке толстой кишки, легкого и других опухолях.
Обнаружение мутации в крови пациента позволяет врачу подобрать наиболее эффективную таргетную терапию.
Определённые мутации в этом гене приводят к тому, что сигнальный путь постоянно находится в активном состоянии, заставляя клетки бесконтрольно размножаться. Такие мутации являются одной из самых частых «поломок» при раке молочной железы, а также встречаются при раке толстой кишки, легкого и других опухолях.
Обнаружение мутации в крови пациента позволяет врачу подобрать наиболее эффективную таргетную терапию.
Что мы ищем: Анализ выявляет наиболее частые мутации в 4, 9 и 20 экзонах гена PIK3CA. Эти изменения приводят к гиперактивации белка PI3K и запускают неконтролируемый рост клеток.
Клиническая значимость: Мутации PIK3CA встречаются у 20-40% пациентов с ранними стадиями рака молочной железы, чаще при гормон-рецептор-положительных (HR+) опухолях. Их наличие является предиктивным маркером, то есть позволяет предсказать эффективность определённых групп препаратов, в частности, ингибиторов PI3K.
Влияние на терапию: Пациентам с распространённым HR+/HER2- раком молочной железы, у которых выявлена мутация PIK3CA, может быть назначена таргетная терапия ингибиторами PI3K (например, алпелисиб) в комбинации с эндокринной терапией. Это значительно улучшает прогноз и может замедлить прогрессирование заболевания.
Клиническая значимость: Мутации PIK3CA встречаются у 20-40% пациентов с ранними стадиями рака молочной железы, чаще при гормон-рецептор-положительных (HR+) опухолях. Их наличие является предиктивным маркером, то есть позволяет предсказать эффективность определённых групп препаратов, в частности, ингибиторов PI3K.
Влияние на терапию: Пациентам с распространённым HR+/HER2- раком молочной железы, у которых выявлена мутация PIK3CA, может быть назначена таргетная терапия ингибиторами PI3K (например, алпелисиб) в комбинации с эндокринной терапией. Это значительно улучшает прогноз и может замедлить прогрессирование заболевания.
Исследование проводится на образце крови, взятого из вены.
Специальной подготовки к анализу не требуется. В лаборатории из крови выделяют ДНК. С помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) амплифицируют (размножают) определенные участки гена PIK3CA (экзоны 4, 9 и 20), а затем проводят их секвенирование (расшифровку последовательности) для поиска мутаций.
Результат выдаётся в виде заключения, где указано, обнаружены ли мутации и какие именно.
На основании этого врач-онколог принимает решение о целесообразности назначения таргетной терапии.
Специальной подготовки к анализу не требуется. В лаборатории из крови выделяют ДНК. С помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) амплифицируют (размножают) определенные участки гена PIK3CA (экзоны 4, 9 и 20), а затем проводят их секвенирование (расшифровку последовательности) для поиска мутаций.
Результат выдаётся в виде заключения, где указано, обнаружены ли мутации и какие именно.
На основании этого врач-онколог принимает решение о целесообразности назначения таргетной терапии.