Обычный
Крупный
Очень крупный
A
A
A

+7 (495) 536-02-22

Выявление генетической предрасположенности к наследственному раку молочной железы и яичников

Безусловно, основным инструментом профилактики является ежемесячное проведение самообследования и ежегодное обследование у врача, включающее маммографию, раз в два года для женщин от 20 до 40 лет, и раз в год для женщин старше 40 лет.

Однако существует особая группа женщин, для которых риск развития рака молочной железы во много раз выше, чем для других, и которые требуют гораздо более тщательного наблюдения, а, в ряде случаев, и проведения специальных профилактических мероприятий. РМЖ и рак яичников (РЯ) в этой группе связаны с генетическими причинами и являются наследственными заболеваниями. По имеющимся данным 10-15%  случаев рака молочной железы и не менее 10% рака яичников обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству. Особое значение имеют наследственные дефекты двух генов: мутации BRCA1, при которых риск возникновения РМЖ увеличивается в 20 раз, и мутации BRCA2, увеличивающие этот риск в 10-15 раз. Женщины-носительницы этих генетических изменений заболеют в возрасте от 25 до 70 лет РМЖ в 85% случаев и раком яичников в 45% случаев. Кроме того, существуют другие генетические дефекты, увеличивающие риск развития рака молочной железы и рака яичников в меньшей степени (в 1,5-2 раза): мутации генов CHEK2, NBS1 и некоторых других, встречающиеся довольно редко.         

Количество носителей опасных мутаций в нашей стране нельзя недооценивать: если мутации  BRCA1 и BRCA2 встречаются у каждой 500 женщины, то дефект хотя бы одного из 4 упомянутых генов – у каждой 166. Эти результаты получены при проведении популяционных исследований учеными из Новосибирска. Существует ряд признаков, указывающих на высокую вероятность носительства дефектных генов и высокий риск развития рака молочной железы и рака яичников у женщины: в первую очередь, это наличие родственников первой линии (мама, бабушка, сестра отца и т.д.), болевших раком молочной железы или яичников, в особенности заболевших в возрасте до 45 лет. Однако примерно в 20% случаев носительницы мутаций не знают своего семейного анамнеза, что указывает на предпочтительность проведения генетического тестирования вне зависимости от наличия болевших родственников.        

      

Проведение генетического тестирования является относительно несложной процедурой: для анализа берется 3 мл периферической крови из вены и проводится исследование ДНК, выделенной из лейкоцитов. В связи с тем, что в нашей популяции количество мутаций, поражающих исследуемые гены, ограничено (в отличие от большинства западноевропейских стран), тест проводится достаточно быстро и не является дорогостоящим.   

Здоровые женщины-носительницы онкогенных мутаций должны находиться под особо тщательным контролем: после 25 лет визиты к врачу должны выполняться раз в полгода, а исследование молочных желез у молодых женщин  должно проводиться методом магнитно-резонансной томографии. Подобная тактика позволяет выявить рак на самой ранней стадии и добиться положительных результатов лечения.

В США и ряде западноевропейских стран женщинам также предлагают профилактическую мастэктомию с одновременной пластикой имплантами, что позволяет добиться 95% эффективности в предотвращении развития рака молочной железы, и овариоэктомию после 40 лет, что предотвращает рак яичников на 98%. В нашей стране подобные операции выполняются крайне редко из-за отсутствия юридической базы.

Определение мутаций BRCA1 и BRCA2, кроме всего, имеет клиническое значение для определения тактики лечения тех, кто уже заболел. Мутации этих генов нарушают их естественную функцию: репарацию поврежденной ДНК, в том числе в результате воздействия химиопрепаратов. Рак молочной железы или рак яичников, возникший у пациенток с мутациями, чрезвычайно чувствителен к проведению химиотерапии препаратами платины. Это свойство опухоли используется при планировании лечения больных. В большинстве современных клиник больным с мутациями указанных генов назначают предоперационную (неоадъювантную) терапию препаратами платины и лишь после этого, добившись выраженного терапевтического эффекта, проводят оперативное лечение.

В нашей клинике определение распространенных мутаций генов  BRCA1, BRCA2 при раке молочной железы и яичников проводится в молекулярно биологической лаборатории.

 


Обычная версия